软骨发育不全病友组协会盼认同

【新唐人2011年11月12日讯】（中央社记者龙瑞云台北12日电）小小人儿志气高，8岁婉榆身高约90公分，出生时就罹患软骨发育不全症。今天约百名病友齐聚成立中华民国软骨发育不全症病友关怀协会，希望争取社会认同。

“我叫蔡婉榆、今年8岁、国小三年级”有着甜美笑容，身高90多公分，喜欢打扮像洋娃娃一样，看起来很天真可爱。

蔡婉榆的妈妈郑如媚说，怀孕第7个月产检时就知道女儿罹患软骨发育不全症，当时有点吓到，回家的路上一直哭，然后，再去大吃并告诉肚子里的小榆说，妈妈吃多一点，让你可以得到所有的营养，长的壮壮。

出生第3个月时，婉榆已经出现软骨发育不全症典型并发症“水脑”，当时郑如媚发现婉榆不喝奶又发高烧，紧急送医住院，医师为能降低婉榆的体温，切开她的颈椎希望能稳定病情，但病况仍未好转，而再开刀并在婉榆脑室和腹腔中放入引流管。

郑如媚表示，婉榆在生活上面临最大的困难是无法自己脱裤子，因为上肢较短和臀部宽大，如厕时无法将裤子脱下，在家中都依赖家人协助，上学或外出时都尽量让她穿裙装。

软骨发育不全症病友关怀协会表示，软骨发育不全症（Achondroplasia）罹患率约2万5000分之一，估计在台湾约有1000名病友。

协会说，软骨发育不全症病友，因骨骼异常导致身材矮小，相较于躯干长度，头部显得比一般人大而手脚较短，身高很难超过130公分，而被称为小小人儿。

在疾病生理方面，因韧带松弛，造成患者关节会弯曲成不正常的角度，有时会并发呼吸停止、水脑、骨刺、四肢麻痹甚至猝死等多种健康问题，此外，也容易得中耳炎、鼻窦炎，也因发育不良常导致脊椎侧弯与驼背。