中國女子長期乏力 一家四口查出罕見「吸血鬼病」

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【新唐人北京時間2024年06月16日訊】中國大陸女子林女士(化名)因長期乏力、皮膚黃染就醫,最後查出患有罕見的「吸血鬼病」。隨後,她們一家四口都查出攜帶此病的基因。

綜合陸媒近日報導,52歲的林女士從事銷售工作,一度還是公司有名的業務員。但她總是感覺沒力氣,一開始以為是休息不足,並沒有放在心上。

後來,林女士的臉上、手上的皮膚都變黃了。正當她準備就醫時,突然感覺走不動路,回家從一樓到四樓走了快一個小時,幾乎走一步就喘一口氣,好不容易走到家門口。就撐不住癱倒在地。幸虧被鄰居發現,家屬及時把她送醫。

當地醫院醫生起初懷疑是膽囊問題,後來說她嚴重貧血,給開了補鐵藥物,但治療後,她的情況反而加重。在沒有人攙扶的情況下,一度都無法自己行走。

反覆乏力、檢查結果提示「貧血」······連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假,開始四處求醫。之後,輾轉江蘇、北京多地求醫。

直到今年年初,浙江一名醫師通過高通量基因測序,證實她的FECH基因突變,屬於紅細胞生成性卟啉病。

最後經檢測,林女士的一家四口都攜帶「吸血鬼病」基因。她的兒女發現同樣存在卟啉病基因純合突變,3人都有可能發病;她的丈夫經檢測則是雜合突變基因攜帶者,不會發病。

公開資料顯示,「吸血鬼病」又叫卟啉病和紫質症,是一種罕見疾病,是由於人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻,從而造成人體內一種有機化合物卟啉代謝障礙的疾病。

因患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺,就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。除了皮膚光敏感之外,卟啉病還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便祕、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。

卟啉病目前沒有特效療法,針對不同類型治療方案也不同,患者要長期服藥與追蹤。該病絕大多數屬於遺傳性疾病,大部分致病基因攜帶者可能終身不發病。

6月15日晚,「女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因」的消息衝上熱搜第一,引發大陸網民熱議。

「啥怪病都有。」「聽著就嚇人。」「我也是經常疲憊不堪乏力,天吶!」「啊?看了這些症狀,怎麼感覺我也有吸血鬼病了。」「我每天也很乏力,站著想坐著,坐著想躺著,感覺每天累夠嗆。」

「我也是比普通人容易乏力疲憊!每天昏昏沉沉。」「周圍有不少女性似乎有這些症狀,有人還通過鞭策自己,逼迫自己規律運動來改善,但幾乎無效。那真該好好去醫院查一下。」

「我也是腿沒勁,那天差點走跪下,總覺得睡不夠,臉部去年開始就發黃,今年夏天發現不能晒,一晒就疼。」

(責任編輯:李恩真)

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